Hemeroteca

FAMILIAS CON SÍNDROME DE APERT SE REÚNEN ESTE FIN DE SEMANA EN MADRID

18/06/2016SERVIMEDIA

La Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha.

Como otros años, los organizadores contarán con la ayuda de El Circo de Piruleto, que se encargará de entretener a los más pequeños con juegos y otras actividades, según informó Feder.

El síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido, descubierto en 1906 por el médico francés E. Apert, y está clasificado como una anomalía cráneofacial, acrocefalosindactilia tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).

Está causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. Es una malformación espontánea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de novo.

Otras mutaciones de este mismo gen dan lugar a los síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, que comparten la craneosinostosis como malformación más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III, respectivamente.

Comentarios

No hay comentarios

Buscador de noticias

Por palabras

Búsqueda Avanzada

Por fecha

Hoy es 29 de junio de 2017
L M X J V S D
No ha seleccionado ningún día
      1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30    
Cambiar mes y/o año

© 2009   -   Technosite   |   Fundación ONCE